A trissomia do cromossomo 13 é uma malformação congênita é rara e gera várias complicações ao longo da vida da criança, afirma o Pós PhD em neurociências e especialista em genômica, Dr. Fabiano de Abreu Agrela
O filho mais novo do cantor Zé Vaqueiro e da influenciadora Ingra Soares, Arthur, faleceu aos 11 meses na madrugada desta terça-feira (9). A equipe do artista compartilhou a notícia nas redes sociais do cantor.
“Deus sabe de todas as coisas, e decidiu que era hora do nosso Arthur se juntar a Ele e descansar“, diz o comunicado oficial do cantor.
Desde o nascimento, Arthur enfrentava a síndrome de Patau, uma condição genética que causa malformações no sistema nervoso. Em junho ele foi submetido a uma cirurgia de traqueostomia para facilitar a respiração.
O que é a Síndrome de Patau – Trissomia do cromossomo 13?
De acordo com o Pós PhD em neurociências e especialista em genômica, Dr. Fabiano de Abreu Agrela, a malformação é causada por uma alteração nos cromossomos do bebê.
“A trissomia do cromossomo 13, conhecida como Síndrome de Patau, é uma condição genética rara e incurável que causa diversas complicações, incluindo problemas na parede abdominal, entre outras“.
“A ‘Síndrome de Patau’ é causada pela presença extra de um cromossomo 13, somando 47 cromossomos em vez dos habituais 46. Quando o trio do cromossomo 13 está separado, a condição é chamada de trissomia livre. Se o cromossomo extra está ligado a outro, é conhecida como trissomia por translocação“.
“O tratamento para a doença é focado apenas em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente por meio de um acompanhamento multidisciplinar. A expectativa de vida dos pacientes em geral não ultrapassa os 10 anos“, ressalta Dr. Fabiano.
Desabafo sobre mães de filhos com síndromes raras
Em maio deste ano, Ingra Soares, a esposa do cantor e mãe de Arthur, havia usado as redes sociais para publicar um desabafo sobre a realidade das mães de crianças com síndromes raras.
“Muitas mães que passaram por essa situação de uma gestação de um bebezinho com uma síndrome chegaram lá sem saber que não resistiram, que foi muito difícil, que não tinham respostas sobre o porquê disso ter acontecido“.
“Desde quando você descobre, o diagnóstico, você precisa ter muita sabedoria, mas até então, no começo, acredito que a gente não consegue ter, porque é uma informação muito impactante. Ela causa um grande impacto na nossa vida, na nossa cabeça, e você passa a tentar entender o que realmente vai acontecer. Você procura todos os métodos para tentar compreender, mas não consegue, porque é algo novo“, afirmou Ingra.
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Sobre Dr. Fabiano de Abreu Agrela
Dr. Fabiano de Abreu Agrela Rodrigues MRSB é Pós PhD em Neurociências eleito membro da Sigma Xi, membro da Society for Neuroscience nos Estados Unidos , membro da Royal Society of Biology no Reino Unido e da APA – American Philosophical Association também nos Estados Unidos. Mestre em Psicologia, Licenciado em Biologia e História; também Tecnólogo em Antropologia e filosofia com várias formações nacionais e internacionais em Neurociências e Neuropsicologia. Membro das sociedades de alto QI Mensa, Intertel, ISPE High IQ Society, Triple Nine Society, ISI-Society, Numerical e HELLIQ Society High IQ. Autor de mais de 250 artigos científicos e 23 livros.
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-MF Press Global-
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