De acordo com o Ministério da Saúde, as doenças raras correspondem a um conjunto diverso de condições médicas que afetam um número relativamente pequeno de pessoas em comparação com doenças mais comuns. Estima-se que existam mais de 5 mil tipos diferentes de patologias raras – uma delas é a acondroplasia1, o tipo mais comum de nanismo desproporcionado: doença genética rara que se caracteriza pela baixa estatura e pela desproporção corporal, em que os membros – tanto superiores quanto inferiores – são mais curtos.
A condição acarreta uma série de manifestações clínicas que precisam de atenção, tais como a hiperlordose (curvatura excessiva da região lombar), otites médias (inflamação bacteriana de ouvido) frequentes, compressão da medula espinhal, atraso dos marcos de desenvolvimento infantil e apneia do sono (paradas respiratórias durante o sono), por isso, exige um acompanhamento multidisciplinar – que envolve uma abordagem integrada com a participação de profissionais de diversas áreas da saúde, visando oferecer um atendimento mais completo e personalizado – até a vida adulta.
“A acondroplasia é ocasionada por uma mutação no gene FGFR3, responsável pelo crescimento linear dos ossos cartilaginosos. Como resultado, a pessoa com a doença lida com quadros clínicos ortopédicos, respiratórios, cardiológicos e metabólicos, sendo imperativo um rápido diagnóstico e um acompanhamento multidisciplinar contínuo com uma equipe de especialistas, que é essencial para monitorar e tratar as complicações associadas à condição. Essa abordagem integrada permite intervenções precoces e personalizadas e proporciona melhor qualidade de vida ao paciente ao longo dos anos”, explica a endocrinologista pediátrica Lena Stilianidi.
Renata Lucas, mãe da Valentina de 10 anos, diagnosticada com acondroplasia, conta que mantém consultas regulares com neurologistas, geneticistas e fisioterapeutas. “A fisioterapia e o tratamento multidisciplinar são parte do nosso cotidiano. Sabemos que cada fase do crescimento traz novos desafios, mas, com o suporte adequado, que inclui tratamento farmacológico, a Valentina está conseguindo levar uma vida ativa e saudável”, afirma.
Para a endocrinologista pediátrica, o tratamento multidisciplinar é a chave para uma vida mais equilibrada e segura para as crianças com acondroplasia. “Cada profissional tem um papel fundamental no manejo das complicações da doença, o que permite que a criança se desenvolva de maneira mais saudável”, finaliza.
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Sobre a acondroplasia: É a causa mais comum de nanismo; apesar disso, a acondroplasia é uma doença rara que afeta os ossos e a cartilagem devido a uma mutação no gene FGFR34, o que reduz a velocidade de crescimento ósseo, resultando em ossos de tamanhos desproporcionais e altura abaixo da média. Trata-se de uma alteração genética que compromete o crescimento de 1 a cada 25 mil crianças nascidas vivas, todos os anos5. 80% das crianças com acondroplasia nascem de pais de estatura mediana.6
A acondroplasia vai além da baixa estatura e pode afetar outras partes do corpo, como por exemplo os ouvidos, com infecções e otites que afetam até 25% das crianças e pode levar à perda auditiva; a boca com problemas de desalinhamento dos dentes, palato estreito, mordida aberta ou prognatismo; problemas na coluna como a cifose; cotovelos, com rigidez que pode limitar a capacidade de endireitar totalmente seus braços;7 nas pernas, com o arqueamento dos membros que afetam o caminhar e o correr e, podem necessitar de cirurgias; e outros problemas como obesidade, pressão arterial e dores nas costas e nas pernas.
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Referências
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[2] Horton, W.A., J.G. Hall, and J.T. Hecht, Achondroplasia. The Lancet, 2007. 370(9582): p. 162-172. Available from: Link
[3] Savarirayan et al. Lancet. 2020;396(10252):684-692. Once-daily, subcutaneous vosoritide therapy in children with achondroplasia: a randomized, double-blind, phase 3, placebo-controlled, multicentre trial. Link
[4] Hoover-Fong J, Cheung MS, Fano V, et al. Lifetime impact of achondroplasia: Current evidence and perspectives on the natural history. ScienceDirect. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S875632822100034X?via%3Dihub Published February 3, 2021. Accessed July 7, 2021.
[5] Al-Saleem A, Al-Jobair A. Achondroplasia: Craniofacial manifestations and considerations in dental management. The Saudi Dental Journal. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3804960/. Published October 2010. Accessed July 6, 2021.
[6] About Achondroplasia. Genome.gov. https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Achondroplasia. Published July 15, 2016. Accessed July 6, 2021
[7] Hoover-Fong JE, Alade AY, Hashmi SS, et al. Achondroplasia Natural History Study (CLARITY): a multicenter retrospective cohort study of achondroplasia in the United States. Nature News. https://www.nature.com/articles/s41436-021-01165-2. Published May 18, 2021. Accessed July 7, 2021
[8] Hunter AG, Bankier A, Rogers JG, Sillence D, Scott CL. Medical complications of achondroplasia: a multicentre patient review. Journal of Medical Genetics. 1998;35(9):705-712. https://onlinelibary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.37394
-Bárbara Martins da Nobrega de Jesus-
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